Печеночные ЂЂЂ Pфульминантная печеночная недостаточность, хронический активный гепатит, цирроз печени. На начальном этапе образуется мелко- и среднекапельнаяP жировая дистрофия, перипортальный фиброз, некрозы единичных гепатоцитов. ЗатемP начинает развиваться клиника хронического гепатита высокой степени активности с желтухой, гипергаммаглобулинемией, высоким уровнем аминотрансфераз.
Клиническая картина характеризуется многообразием, клинические проявления могут появиться в любом возрасте, но чаще подростковом. К клиническим признакам относятся следующие:
Клиническая картина при болезни Вильсона Коновалова
Генетический дефект приводит к нарушению функции внутриклеточного транспорта меди, что в последствии ведет к снижению экскреции меди с желчью и накопление её в гепатоцитах. В норме с пищей в сутки поступает 2 ЂЂЂ 5 мг меди, которая всасывается в отделахP кишечника и поступает Pзатем в печень, где связывается с церулоплазмином, который синтезируется в печени, циркулирует в плазме крови и избирательно захватывается органами и выводитсяP с желчью. При болезни Вильсона ЂЂЂ Коновалова увеличивается всасывание меди в кишечнике, снижается выделение меди с желчью. Уменьшение выделения меди обусловлено дефектом гена гепатоцеребральной дистрофии, Pс помощью которого медь транспортируется в аппарат Гольджи и впоследствии выделяется лизосомами в желчь. Нарушается реакцияP включения меди в церулоплазмин. При недостатке Pиспользования меди происходит её депонирование в печени, мозге, почках, роговице. Медь, которая депонировалась в печени, вторично тормозит синтез церулоплазмина.
Причины развития болезни Вильсона ЂЂЂ Коновалова
Болезнь Вильсона ЂЂЂ Коновалова ЂЂЂ редкое наследственное заболевание, для которого характерно нарушение биологического синтеза церулоплазмина и транспорта меди, и приводит к повышенному содержанию меди в тканях и органах (в основном в печени и головном мозге). Синонимами данной болезни являются: гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация. Распространённость болезни Вильсона ЂЂЂ КоноваловаP в среднем 1:30000. Чаще болеют мужчины, средний возраст 11 ЂЂЂ 25 лет. Заболевание передаётся по аутосомно ЂЂЂ рецессивному типу. Болезнь обусловлена наследственным дефектом одной из медь ЂЂЂ транспортирующих АТФаз Р ЂЂЂ типа, которые содержат 6 металл ЂЂЂ связывающих районов.
Болезнь Вильсона ЂЂЂ Коновалова
Болезнь Вильсона ЂЂЂ Коновалова | Диагностика и лечение в Израиле
Комментариев нет:
Отправить комментарий